嘉兴22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我已经怀孕了，现在做这个检测还来得及吗？

来得及，但建议尽早。本检测周期为13个工作日，样本为外周血。如果在孕早期（12周前）完成筛查，一旦发现夫妻双方为同型基因携带者，可以预留时间进行产前诊断或遗传咨询。请注意，本检测属于常规孕前检查的补充，但胎儿患病残余风险中不包含新发突变情况。

我在嘉兴，这个检测能查出血友病A携带吗？怎么查倒位？

能查。本检测针对血友病A检测F8基因的31个突变位点，其中特别包含内内含子22倒位突变（I/II型），这是血友病A最常见的致病机制。检测方法采用倒位特异性PCR，能够准确识别男性半合子和女性携带者，女性携带率约1/1,500。

报告上写的‘异质突变’和‘同质突变’是什么意思？

这两个术语特指线粒体基因突变。‘异质突变’指您体内同时存在正常的和突变的线粒体DNA（突变等位基因含量≥10%）。‘同质突变’指所有检测到的线粒体DNA均为突变型。本检测覆盖的22种疾病中包含线粒体相关疾病，出现此类结果需由临床遗传医生结合您的症状进行解读。

报告说我携带X连锁遗传病突变，对我和孩子有什么影响？

若您是女性携带者，X连锁突变通常不影响您本人健康，但您的儿子有50%概率患病（如假肥大性肌营养不良、血友病A等），女儿有50%概率为携带者。建议您配偶进行该基因检测，并咨询遗传医生。产前诊断可明确胎儿性别及是否患病。

采样时口腔拭子和抽血哪个更好？

两种样本均符合检测要求。全血2mL（EDTA抗凝管）是首选，DNA提取量充足、稳定性好；口腔拭子适用于不便抽血或婴幼儿，但需严格按说明采集至少6根拭子（每根在口腔两侧各刮擦10次以上），避免接触食物残渣。若拭子样本DNA浓度不足，实验室可能要求补采全血。

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