嘉兴流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我在嘉兴，流产物已经送去病理科做常规检查了，还能同时做这个基因检测吗？

通常可以。常规病理与分子检测所用样本不同，病理检查一般取部分组织做石蜡包埋，剩余新鲜组织或生理盐水保存的样本仍可用于本检测。建议联系临床医生确认是否仍有剩余流产物组织（优选绒毛），装入生理盐水4℃冷藏，24小时内送检即可。本检测周期5-7个工作日，价格2800元。

检测报告上的参考基因组是什么，结果怎么解读？

本检测以GRCh37/hg19作为参考基因组进行比对，数据库包括UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等。报告会列出非整倍体变异、致病性CNV、临床意义未明CNV的数量。阴性结果（0个变异）仅表示本检测范围内未发现异常，但不能排除多倍体、平衡易位等漏诊可能，需医生结合临床症状综合分析。

报告上‘非整倍体0个，致病CNV 0个’，但医生说我可能还是有问题，为什么？

报告结果本身是可信的，但在本检测范围外，仍存在漏诊可能。首先，本检测未做母源污染鉴定，如果样本中混入您的DNA，可能掩盖胎儿真实异常（假阴性）。其次，三倍体、四倍体、平衡易位等常见流产原因，CNV-seq测不出。建议您和医生沟通，是否需补充核型分析或含母源污染鉴定的检测。

报告检出三体异常，下次怀孕可以直接做产前诊断吗？

可以。若本次结果明确为偶发性三体（如16三体），下次怀孕推荐在孕11-13周做绒毛穿刺或孕16周后做羊水穿刺进行核型分析或CMA芯片，直接确认胎儿染色体。同时，若您≥35岁，建议联合无创产前检测（NIPT）筛查，但NIPT不能替代产前诊断。

检测完成后，可以导出原始测序数据给我吗？需要额外收费吗？

可以申请，但需额外支付数据存储和传输服务费，具体费用请咨询客服。需要提醒您的是，原始数据为FASTQ格式，需专业生信人员分析，普通用户难以直接解读。我们更建议您直接参考正式报告中的结论，报告已包含全部可报告的CNV变异信息（≥100kb）。

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